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Definición Español:
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Trastorno del transporte de aminoácidos que se caracteriza por un comienzo en la infancia (o de modo infrecuente en adultos) con una dermatitis fotosensible y síntomas neurológicos intermitentes. La ataxia, cambios de la personalidad, cefaleas migrañosas y fotofobia pueden ocurrir periódicamente. El trastorno se produce por alteración en el transporte dependiente del sodio de los aminoácidos neutros a través del borde en cepillo de la membrana epitelial del intestino delgado y de los túbulos renales. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp59-60)
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